Pedimos más agilidad para diagnosticar la malformación de Chiari y su tratamiento correspondiente

El Defensor del Pueblo Andaluz, formula Resolución a la Dirección General de Asistencia Sanitaria y Resultado en Salud para que se adopten medidas para la agilización del diagnóstico de la malformación de Chiari y la adopción de la decisión terapéutica procedente en cada caso.

Asimismo recomienda que se lleve a cabo una auditoría de los casos de malformación de Chiari tratados en el SSPA y se evalúen los resultados de la práctica quirúrgica, de los cuales se dé conocimiento a los afectados y la ciudadanía en general.

Además propone que se adopten criterios comunes en orden al tratamiento, fundamentalmente por lo que hace a las intervenciones quirúrgicas y la técnica empleada en las mismas.

Y por último pide que se definan pautas comunes para la derivación a centros de referencia fuera de nuestra Comunidad Autónoma.

ANTECEDENTES

En concreto en la queja (...) la interesada refiere que su hija (…) fue diagnosticada de Ataxia de Fiedrich a los nueve años y que al mismo tiempo padece escoliosis dorsolumbar neurológica, miocardiopatía hipertrófica no obstructiva y malformación de Arnold Chiari tipo I, y presenta incapacidad para llevar a cabo de manera autónoma la mayoría de las actividades de la vida diaria.

A pesar de que según los informes que aporta el descenso amigdalar es inferior a 1 cm, la interesada estima necesaria una valoración urgente en cuanto a la malformación de Chiari, dado que esta patología comparte muchos síntomas con la Ataxia de Fiedrich que padece, y a la vista de que la menor debe ser intervenida de escoliosis, con el objeto de que esta operación no se realice en balde.

En el curso de su expediente se han solicitado dos informes a esa Dirección General, sin que a la recepción del segundo se hubiera concluido el estudio de la paciente, que continuaba en seguimiento y pendiente de nuevas pruebas, carente aún de decisión terapéutica.

Por lo que hace a la queja (...), la interesada también comparte el deseo de derivación de su hija (...) al centro del que venimos hablando, tras detectarse malformación de Chiari y Siringomielia, y a la vista de la demora que se le anuncia para la próxima RNM (citada desde abril para el 11 de agosto), y el seguimiento posterior, que se haría de manera más espaciada; en contraposición a la opinión de otros facultativos consultados, para los cuales urge realizar a la paciente los estudios complementarios, para comprobar la existencia de afectación neurológica.

Por su parte en la queja 15/328 la interesada (...) denuncia la demora que ha presidido su diagnóstico de malformación de Chiari tipo II, y la determinación de la opción terapéutica, en este caso quirúrgica, lo que le ha provocado secuelas irreversibles.

Su solicitud de derivación la justifica por la complejidad de su patología y el escaso interés que a su modo de ver ha advertido desde los servicios sanitarios públicos en su tratamiento.

El informe recibido del hospital Virgen del Rocío nos da cuenta de la negativa a autorizar la solicitud realizada a estos efectos, por considerar el jefe de servicio de neurocirugía, tras la práctica de pruebas complementarias, que el proceso quirúrgico no precisa traslado a ningún centro externo.

Pues bien con independencia de las explicaciones ofrecidas en los informes emitidos en estos supuestos, y las circunstancias que concurren en cada caso concreto, nos gustaría traer a colación la reunión mantenida en las dependencias de ese Organismo para informar sobre las solicitudes de derivación a centros ubicados fuera de nuestra Comunidad Autónoma.

En el curso de la misma se nos explicó el procedimiento requerido, que exige la propuesta justificada del facultativo responsable de la atención al paciente para el que se solicita la autorización, y el visto bueno posterior de esa Dirección General; y se nos dio cuenta del número aproximado de solicitudes autorizadas en el último año, y las patologías o procedimientos a los que correspondían. En definitiva se afirmaba que en la actualidad el sistema sanitario público de Andalucía cuenta con centros y profesionales experimentados para el tratamiento de la malformación de Chiari, incluida la práctica de las intervenciones quirúrgicas que pudieran precisar estos pacientes.

En contraposición a lo anterior, los afectados que han comparecido en esta Institución, y las Asociaciones de pacientes que hemos consultado, opinan que en el sistema sanitario público de Andalucía no se afrontan satisfactoriamente las intervenciones complejas, de manera que quienes se someten a las mismas han padecido con posterioridad múltiples secuelas, y requerido nuevas actuaciones de otros profesionales para los que constituyen “pacientes de rescate”.

CONSIDERACIONES

El Instituto de Investigación de Enfermedades Raras ha promovido la elaboración de un documento de consenso sobre “Malformaciones de la unión cráneo-cervical (Chiari tipo I y Siringomielia)”, que nos permite reflejar brevemente algunos datos de esta enfermedad.

Así podemos saber que la misma se caracteriza por una alteración anatómica de la base del cráneo y de las estructuras neurológicas adyacentes, con herniación del cerebelo y del tronco del encéfalo a través del foramen mágnum hasta el canal cervical, que puede llevar asociada siringomielia o hidrocefalia; de carácter generalmente congénito, que puede clasificarse en diversos tipos en función del grado de alteración de las estructuras afectadas, siendo el tipo I el más frecuente.

A partir de aquí hay diversas teorías para explicar la enfermedad, cuyos síntomas pueden ser diversos y fluctuantes (cefalea suboccipital el más frecuente) dando lugar a múltiples formas de presentación clínica.

El diagnóstico se produce por técnicas de neuroimagen (RM), y una vez establecido debe conllevar otras pruebas (estudio del sueño y potenciales evocados) para valorar el grado de afectación y la severidad de las anomalías asociadas, y el tratamiento puede ser quirúrgico, farmacológico y rehabilitador.

Una vez dicho esto abunda el documento en las dificultades para el diagnóstico, a la vista de la falta de síntomas o lo inespecífico de los mismos, que conlleva la derivación del paciente a múltiples especialistas que no resuelven el problema, causándole frustración y ansiedad, a la par que se va produciendo su deterioro neurológico, disminuyendo su autoestima.

Por otro lado se refleja la falta de consenso sobre el origen de la enfermedad y la manera de afrontarla, debido a la falta de evidencia científica contrastada en cuanto a la eficacia de las intervenciones terapéuticas. Así se dice que no resulta extraño que el enfermo reciba distintas recomendaciones de tratamiento, e incluso que ante la práctica de una intervención quirúrgica se planteen diversas técnicas para llevarla a cabo.

En definitiva en el documento al que venimos haciendo referencia se identifica la necesidad de uniformar criterios de actuación en todos los aspectos sanitarios que rodean al afectado, y aunque se reconoce la frecuencia de una presentación insidiosa y curso progresivo de los síntomas, la opinión general apuesta por la suprema importancia del diagnóstico temprano para alcanzar la evolución más favorable para el paciente.

Las quejas analizadas sin embargo evidencian un incumplimiento sistematizado de esta última premisa en nuestro ámbito asistencial. Ya en el expediente (...) que se inició a instancia de la asociación (…) para valorar el abordaje de la malformación de Chiari en el ámbito de nuestra Comunidad Autónoma, esa Dirección General justificó la demora en el diagnóstico por el largo período en el que la enfermedad puede permanecer asintomática, y la inespecificidad de los síntomas, hasta que surgen aquellos que determinan su detección mediante una prueba de imagen (RM).

Las dilaciones que se observan en las supuestos que sirven de fundamento a esta resolución no obedecen sin embargo a estas causas, puesto que la demora se origina con posterioridad a la práctica de la prueba de imagen aludida, alargando el proceso de diagnóstico de forma muy significativa.

Por ejemplo en la queja (...) una vez que la interesada fue derivada a neurología (marzo de 2013), se hicieron precisos seis meses para que se le hiciera la RM (agosto de 2013), y desde entonces cinco meses más para que se le citara a consulta de resultados (enero de 2014), transcurriendo a partir de entonces prácticamente un año (diciembre de 2014), con el mero interludio de otra prueba (marzo 2014), para que el especialista neurocirujano le informara de la opción terapéutica recomendada en su caso, y procediera a su inscripción en el registro de demanda quirúrgica.

Por lo que respecta a la afectada en la queja (...), carecemos de datos temporales de las actuaciones que condujeron al diagnóstico, pero sabemos que la derivación fuera de nuestra Comunidad Autónoma ya se instó en noviembre de 2013, siendo informados por esa Dirección General en abril de 2014 de la necesidad de completar el estudio iniciado en el hospital Virgen del Rocío, el cual en el mes de junio de este año al parecer aún no se había concluido, pues la actitud respecto a la paciente solo implica en estos momentos seguimiento y nuevas pruebas, sin que se haya adoptado decisión terapéutica alguna.

En último término la interesada en la queja (...) nos explicaba que la práctica de una nueva resonancia había necesitado de un plazo de cuatro meses, y que con posterioridad se le anunciaba un seguimiento más espaciado, chocando este modo de proceder con las pautas ofrecidas por los profesionales consultados en Barcelona, que exigían más urgencia en el tratamiento de este asunto.

La falta de uniformidad de criterios que se destaca en el documento de consenso contrasta con la información trasladada desde esa Dirección General en el expediente (...). Así mientras el informe emitido en este último afirma que en nuestra Comunidad Autónoma existe una amplia tradición de tratamiento de esta patología, y se utiliza la técnica quirúrgica que viene establecida por la evidencia científica: según aquel, y por lo que a alternativa quirúrgica se refiere, solo destaca la existencia de coincidencia para mantener una actitud conservadora en relación con los pacientes asintomáticos de Chiari tipo I sin siringomielia, pues una vez se presenta esta afectación la indicación de cirugía fluctúa, y aún considerándose habitualmente esta última en los pacientes sintomáticos, la persecución de objetivos comunes, no evita la heterogeneidad en los métodos empleados para conseguirlos.

A nuestro modo de ver sin embargo, los supuestos que se nos han trasladado evidencian un comportamiento muy heterogéneo de los profesionales, que alcanza incluso a la propia decisión sobre la derivación a centros externos, pues tal y como se habló en la reunión a la que más arriba nos referíamos, es posible apreciar actitudes totalmente contrarias junto a otras más favorecedoras, en las que sin lugar a dudas influyen las circunstancias personales de aquellos.

Somos conscientes de la natural tendencia del sistema sanitario a incorporar a su cartera de servicios el mayor número posible de técnicas y prestaciones, de manera que las derivaciones a otros centros ajenos al mismo se hagan cada vez más episódicas. Pero aún cuando el proceso de aprendizaje que ello implica vaya íntimamente ligado a la práctica, resulta muy difícil establecer el punto que marca el límite de lo que constituye una praxis responsable.

Como es lógico esta Institución no puede medir la competencia técnica de los equipos ni la pericia de los profesionales, ni tan siquiera valorar si las secuelas postquirúrgicas son complicaciones normales o producto de un déficit de aquellas.

De lo que no nos cabe duda es de la desconfianza generalizada que muestran los afectados por esta patología y sus allegados para ser tratados adecuadamente en el marco del Sistema Sanitario Público de Andalucía, y principalmente para ser intervenidos quirúrgicamente en el mismo con suficientes garantías de éxito.

De hecho los tres pacientes que ilustran las quejas seleccionadas, más otros que promovieron expedientes en distintos momentos temporales, han optado por acudir por sus propios medios al hospital Vall d´Hebrón, con la intención de beneficiarse del mayor nivel de conocimiento y experiencia que se le supone a un centro de referencia.

Por nuestra parte pensamos que este estado de cosas es sin duda preocupante para el sistema, por lo que nos parece que esta situación debería ser analizada por esa Dirección General, a la que debe resultar beneficiosa la investigación de sus causas y, en su caso, la adopción de medidas procedentes.

Creemos por tanto que se impone llevar a cabo una honesta evaluación de resultados del SSPA en cuanto al tratamiento de los afectados por malformación de Chiari, que permita extraer conclusiones válidas, y que debería ser difundido para su conocimiento y el de la ciudadanía en general.

Pensamos también que pueden establecerse líneas básicas de actuación para con estos pacientes, en todos los ámbitos de la asistencia sanitaria, que consigan disminuir la variabilidad de la práctica asistencial, reduciendo al mismo tiempo la incertidumbre que afecta a estos aspectos.

Consideramos por último que en el marco de las mismas pueden establecerse las pautas definidoras de las circunstancias que determinen la mejor opción de tratamiento fuera de nuestra Comunidad Autónoma, y que por tanto, en caso de proponerse por los facultativos responsables, serían acogidas favorablemente desde esa Dirección Gerencia, con el otorgamiento de la autorización correspondiente.

A la vista de lo expuesto y ateniéndonos a las posibilidades que a esta Institución confiere el art. 29.1 de la Ley 9/83, de 1 de diciembre, reguladora del Defensor del Pueblo Andaluz, dirigimos a esa Dirección General de Asistencia Sanitaria las siguientes

RESOLUCIÓN

RECOMENDACIÓN 1: Que se adopten medidas para la agilización del diagnóstico de la malformación de Chiari y la adopción de la decisión terapéutica procedente en cada caso.

RECOMENDACIÓN 2: Que se lleve a cabo una auditoría de los casos de malformación de Chiari tratados en el SSPA y se evalúen los resultados de la práctica quirúrgica, de los cuales se dé conocimiento a los afectados y la ciudadanía en general.

RECOMENDACIÓN 3: Que se adopten criterios comunes en orden al tratamiento, fundamentalmente por lo que hace a las intervenciones quirúrgicas y la técnica empleada en las mismas.

RECOMENDACIÓN 4: Que se definan pautas comunes para la derivación a centros de referencia fuera de nuestra Comunidad Autónoma.

Jesús Maeztu Gregorio de Tejada Defensor del Pueblo Andaluz